Es una enfermedad genética por mutación en el gen de la
supervivencia de la neurona motora, caracterizada por degeneración de las
motoneuronas del asta anterior de la médula espinal y bulbo raquídeo, lo que
conlleva a atrofia y debilidad muscular progresiva.
Síntomas y signos: debilidad muscular, atrofia, hipotonía, hiporreflexia,
fasciculaciones, retardo del desarrollo motor, alteración de la marcha, dificultad
para correr, subir escaleras, respiración paradójica, disfagia, función cognitiva
normal, etc.
Clasificación
- Atrofia muscular espinal tipo 0: los síntomas inician en útero
- Atrofia muscular espinal tipo 1: inicio de síntomas antes de los 6 meses de edad,
el niño no logra sentarse - Atrofia muscular espinal tipo 2: inicio de síntomas entre los 6 y 18 meses de edad,
el niño logra sentarse pero no logra caminar - Atrofia muscular espinal tipo 3: inicio de síntomas después de los 18 meses, el
niño logra caminar, puede perder la marcha en la niñez, adolescencia o edad
adulta. - Atrofia muscular espinal tipo 4: inicio de los síntomas en la edad adulta, el
individuo logra caminar y los síntomas son leves
Diagnóstico
Cuadro clínico y estudios de genética molecular. MLPA (multiplex
ligation dependent probe amplification ) del gen SMN (supervivencia de la
motoneurona) donde se detecta deleción homocigota del gen SMN1 ubicado en el
brazo largo del cromosoma 5 (5q) en el 95% de los casos. Secuenciación del gen
SMN donde se evidencian mutaciones puntuales en el 5% de los casos.
Tratamiento
Se requiere un manejo interdisciplinario por profesionales de la salud
con experiencia en el manejo de la AME.
– Medicamentos específicos para manejo de la enfermedad
– Medidas médicas generales (ventilatorias, nutricionales, de salud ósea,
ortopédicas, inmunizaciones, etc)
– Medidas de rehabilitación (física, manual, comunicación, deglución, emocionales,
ayudas técnicas para posicionamientos y movilidad, participación e
inclusión académica, laboral y social activas, etc)
– Cuidados paliativos
Referencias
1. Mercuri E, Finkel R, Meyer O, et al. Diagnosis and management of spinal
muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation,
orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord. 2018 Mar;28(3):103-115
2. Finkel R , Mercuri E , Meyer O et al. Diagnosis and management of spinal
muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements
and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord 2018
Mar;28(3):197-207.
